Eine gen-mutation verbunden mit einer seltenen Schlafstörung überraschend trägt auch zu schwächenden Migräne, eine neue Entdeckung könnte die Behandlung von Migräne, indem die Entwicklung von Medikamenten speziell zur Behandlung der chronischen Kopfschmerzen.

Weitere Studien sind erforderlich, zu verstehen, wie diese genetischen Weg bezieht sich auf die Migräne. Aber die Suche ist spannend, weil es am ehesten Aufschluss über alle Arten von Migräne, was bedeutet, Hunderte von Millionen von Menschen weltweit zugute kommen könnte, nach K. C. Brennan, M. D., University of Utah, USA assistant professor der Neurologie und der erste Autor einer Studie, veröffentlicht in Science Translational Medicine.

„Wir bekommen nicht die chance, die sehr oft zu isolieren, ein Molekül, dass wir zuversichtlich ist in Bezug auf Migräne,“ sagt Brennan. „Sobald wir verstehen, welche Moleküle und Zellen, die diese mutation ändert, können wir die Entwicklung von Medikamenten, die sich gezielt um Sie.“

Die mutation tritt auf, wenn ein Enzym, CKIδ, wird beeinträchtigt. CKIδ hat viele „housekeeping“ – Aufgaben im Körper, von denen zu helfen, die Kontrolle des zirkadianen Rhythmus bestimmt, die den Schlaf-Zyklus. Die Geschichte, wie die CKIδ mutation die Assoziation mit Migräne identifiziert wurde, ist ein cross-country-Zusammenarbeit.

In der Mitte der 1990er Jahre eine Universität von Vermont Neurologe, Robert E. Shapiro, M. D., Ph. D., war die Behandlung einer Familie für Migräne. Shapiro erkannt, das zusammen mit Migräne, der seine Patienten zeigte Anzeichen von familial advanced sleep-phase-Syndrom, eine seltene Erkrankung, in denen Menschen, die dem zirkadianen Rhythmus bewirkt, dass Sie zu Bett gehen sehr früh in den Abend-und aufwachen vor dem Morgengrauen. Zum Beispiel könnte jemand Sie regelmäßig zu Bett gehen, um 7 Uhr, aufwachen um 4 Uhr

Shapiro kontaktiert Louis J. Ptáček, M. D., eine Universität von Kalifornien, San Francisco, neurogeneticist und ehemaligen U U Mitglied der Fakultät, eine top-Experte auf dem Gebiet der Schlaf-Genen. Ptáček, wer war die Zusammenarbeit mit U von U Schlaf-Experte und Professor für Neurologie Christopher R. Jones, M. D., Ph. D., begann die Suche nach einem gen im Zusammenhang mit der Schlafstörung. Jones begann dann die Identifizierung der Merkmale der familiären fortgeschrittenen phase sleep disorder in the Vermont Familienmitglieder.

„Die Schlaf-Störung war die Ahnung, die uns erlaubt zu erkennen, die Nadel im Heuhaufen – das mutierte gen“, erklärt Jones. „Migräne ist so weit verbreitet, dass wir nicht hätten identifiziert das gen basierend auf Migräne Funktionen allein.“

Ptáček identifiziert die CKIδ mutation als Ursache von Schlafstörungen und wandte sich dann an Andrew C. Charles, M. D., ein Migräne-Experte an der Universität von Kalifornien, Los Angeles, zu untersuchen, eine mögliche Verbindung zwischen der gleichen mutation und Migräne. Zu der Zeit, Brennan war ein postdoctoral fellow in Charles‘ Labor. Anfang in Charles ‚ Labor-und Weiterbildung im eigenen Labor, Brennan die erweiterten imaging-Techniken, um festzustellen, dass Mäuse, die den humanen CKIδ mutation waren anfälliger für cortical spreading depression, eine Welle der elektrischen Aktivität, bewegt sich durch das Gehirn vor einer Migräne-Attacke. Diese deutlich darauf hin, dass Migräne im Zusammenhang mit der CKIδ mutation.

„Niemand hätte voraussagen können, dass dieses gen relevant gewesen wäre, um die Migräne“, sagt er.

Während Brennan verfolgte seine Arbeit als post-doctoral fellow in Ptáček Labor, Emily A. Bates, Ph. D., wurde untersucht das Potenzial link als gut. Bates, wer erhielt Ihren Bachelor-Abschluss in Biologie von der U von U, ist jetzt ein Assistent professor für Chemie und Biochemie an der Brigham-Young-Universität. Sie entwickelte einen test für Migräne bei Mäusen mit nitroglycerin, die (zusätzlich zu Schmerzen in der Brust) induziert Migräne bei Menschen. Bates, co-erste Autor auf der Studie, gefunden, dass CKIδ mutierten Mäusen gegeben nitroglycerin hatten niedrigere schmerzschwellen als Mäuse ohne die mutation, wieder darauf hinweist, dass die CKIδ mutation wurde im Zusammenhang mit Migräne.

„Sie können nicht Fragen, eine Maus, wenn es Kopfschmerzen hat, also mussten wir kreativ zu denken, einen Weg zu finden, um Migräne-Studie in den Mäusen,“ Bates sagt. „Migräne ist mehr als nur ein Kopfschmerz. Es ist eine neurologische Erkrankung, wirkt sich auf viele sensorische Systeme, so dass wir Messen können Migräne mit einigen der anderen Symptome wie Berührungsempfindlichkeit und Hitze.“

Nach der Bestätigung der CKIδ mutation Rolle bei Migräne, fanden die Forscher eine zweite mutation in der CKIδ gen, das scheint auch Ursache der Kopfschmerzen. Dies bringt sechs Gene, die Gesamtzahl der Gene, die isoliert wurden, und gefunden, um Migräne verursachen.

Migräne sind eine unerforschte Krankheit, nach Brennan, und haben deshalb schwierig zu behandeln, weil so wenig darüber bekannt ist, was Sie verursacht. Alle Medikamente, die derzeit verschrieben für Migräne entwickelt wurden, für andere Erkrankungen. Während diese Medikamente bieten unterschiedliche Grad der Erleichterung, viel mehr ist erforderlich. Entdeckung der CKIδ mutation Rolle bei Migräne bietet Hoffnung für eine neue Art von Migräne-medikamentöse Therapie. Zwar wird es Jahre dauern, bis solche Medikamente auf den Markt gebracht, Sie konnte schließlich helfen, viele mehr von den geschätzten 12 Prozent der Menschen weltweit leiden unter Migräne.

„Wir werden schauen müssen, in sehr viel feineren Details an diesem genetischen Weg, bevor wir zu neuen Behandlungen,“ sagt Brennan. „Aber du kannst nicht zu diesem Punkt, ohne diesen ersten Schritt.“

Zusammenhang Zwischen Mutation, Die Bewirkt Seltene Schlafstörung Und Migräne

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