Forscher an Der University of Texas Health Science Center in Houston (UTHealth) unterstützen damit die Präzision-Medizin ist eine Realität, durch Sequenzierung ganze exomes von Menschen zu beurteilen, chronische Krankheit, Risiko und Wirksamkeit von Arzneimitteln. Die Ergebnisse einer Studie zu diesem Thema wurden veröffentlicht in Nature Genetics.

Für Jahre haben die Wissenschaftler mit einer Methode namens „knockout-Mäuse“, die es Ihnen ermöglicht zu studieren genfunktionen durch die Inaktivierung eines Gens in den Mäusen und dann beobachten, wie es wirkt sich auf die Mäuse. Jetzt UTHealth-Forscher mit neuen Methoden zu studieren, natürlich vorkommende „knockout Menschen.“

Eher als genetisch Ingenieur menschlichen gen-Mutationen in der Labor -, der UTHealth-Forscher gescannt 8,554 exomes, die protein-kodierende Teil des Genoms, der Afro-Amerikaner und Europäische Amerikaner in den Vereinigten Staaten für natürlich vorkommende Mutationen, die eine Inaktivierung eines bestimmten Gens. Eine typische menschliche exom hat Dutzende dieser Verlust-der-Funktion-gen-Varianten.

„Vor Jahren, fanden wir eine mutation, die Knock out eines Gens, das senkt Ihren Cholesterinspiegel. Dass sich in Medikamente, die helfen können mit Cholesterin. Das war mit ein gen. Wir sind jetzt Sequenzierung viele Leute und schauen, wo die Menschen verlieren die Funktion von jedem gen in Ihrem Körper“, sagte Eric Boerwinkle, Ph. D., senior-Autor, professor und Stuhl der Humangenetik Zentrum und der Abteilung Epidemiologie, Humangenetik und Umweltwissenschaften an der UTHealth-Schule des Öffentlichen Gesundheitswesens.

Die Teilnehmer der Studie waren Teil der Atherosclerosis Risk in Communities (ARIC), eine Studie des National Heart, Lung und Blut-Institut (NHLBI). Die Gruppe wurde gemessen, für die 20-Phänotypen im Zusammenhang mit chronischen Krankheiten, wie serum-magnesium-Spiegel, Triglyzeride, Blutdruck und Cholesterin.

UTHealth-Forscher verwenden 'knockout-Menschen' zu verbinden Gene zum Erkrankungsrisiko

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