Die Nationalen Institute der Gesundheit finanziert eine Reihe von Genom-Sequenzierung und Analyse-Zentren, deren Forschung konzentriert sich auf das Verständnis der genomischen Grundlagen der Allgemeinen und seltenen Erkrankungen des Menschen. Das National Human Genome Research Institute (NHGRI), Teil NIH, hat heute die Markteinführung der Zentren für Gemeinsame Krankheit Genomics (CCDG), die Genom-Sequenzierung zu erkunden, die genomische Beiträge zu Volkskrankheiten wie Herz-Kreislauf-Erkrankungen, diabetes, Schlaganfall und Autismus. NHGRI kündigte auch die nächste phase ein ergänzendes Programm, das Zentren für Mendelian Genomics (CMG), die weiterhin die Untersuchung der genomischen Grundlagen von seltenen, in der Regel vererbte Krankheiten, wie die zystische Fibrose und Muskeldystrophie.

„Fortschritte in der DNA-Sequenzierung sind, schafft enorme neue Möglichkeiten zu erkunden, wie das Erbgut spielt eine Rolle in der menschlichen Krankheit,“ sagte NHGRI Direktor Eric Green, M. D., Ph. D. „mit Unserem fortgesetzten Fokus auf die beiden seltenen und häufigen Erkrankungen verspricht zu enthüllen wichtige Aspekte über die genomische Architektur von einer breiten Palette von menschlichen Erkrankungen.“

CCDG Forscher planen zu prüfen, wählen Sie eine Gruppe von Erkrankungen zu entwickeln, um Ansätze für die Verwendung von Genom-Sequenzierung, um zu studieren häufige Erkrankung, die mehr breit. Durch Sequenzierung einer erwarteten 150.000 bis 200.000 Genome von Personen mit diesen Erkrankungen, die CCDG Programm zielt darauf ab, ein besseres Verständnis von, wie genomische Unterschiede zwischen den Menschen Einfluss auf das Erkrankungsrisiko und Modelle zu entwickeln, die für zukünftige Studien über häufige Erkrankung. CMG-Wissenschaftler bauen auf ein internationales Netzwerk an Forschungskooperationen und die Sequenz der Genome von Individuen mit einer Vielzahl von seltenen Erkrankungen auf der ganzen Welt gesehen. Zusammen, die CCDG und CMG-Programme Zielen darauf ab, zu entdecken, die Gene und genomische Varianten – Rechtschreib-Unterschiede in der DNA -, die verursachen oder dazu beitragen, die Krankheit, die kann schließlich zu verbesserte Diagnose und mögliche Behandlungen.

Vorbehaltlich der Verfügbarkeit von Mitteln, die NHGRI Fonds der CCDG und CMG-Programme für rund $240 Millionen und $40 Mio. über vier Jahre. NHGRI finanzieren ebenfalls ein neues Koordinierendes Zentrum für rund 4 Millionen Dollar über vier Jahre zur Förderung der Forschung Kooperationen unter den Stipendiaten-Programm, und dazu beitragen, Daten-Analyse und-Programm öffentlichkeitsarbeit.

Außerdem, das National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) wird dazu beitragen, sowohl die CCDG und CMG-Programme, und das National Eye Institute (NEI) wird Unterstützung für die CMG-Programm. Beide Institute sind auch Teil von NIH.

NIH-Genom-Sequenzierung-Programm richtet sich an die genomische Grundlagen von gemeinsamen, seltene Krankheit

Die neue CCDG-Programm stellt einen wichtigen Schritt in der evolution des NHGRI langjährige, flagship-Genom-Sequenzierung-Programm (GSP). In seiner frühesten phase, die GSP vertreten NIH wichtigen Beitrag zum Human-Genom-Projekt. Als DNA-Sequenzierung die Kosten fallen, und die Aps konzentriert seine Bemühungen auf die groß angelegte Genom-Sequenzierung Projekte, zuletzt organisiert Groß angelegte Genom-Sequenzierung und Analyse-Zentren, eines von mehreren, die NHGRI genome sequencing Bemühungen startete im Jahr 2011. Diese Zentren trugen zu einer breiten Palette von bahnbrechenden genomische Studien, einschließlich der 1000-Genome-Projekt, die beteiligten Sequenzierung von tausenden von menschlichen genomen zu helfen, Chronik genomische Unterschiede zwischen und innerhalb der Populationen auf der ganzen Welt, und Die Krebs-Genom-Atlas (TCGA), ein NHGRI Partnerschaft mit dem National Cancer Institute, die katalogisiert genomische Veränderungen an der Krebsentstehung beteiligt.

Sehen http://www.nih.gov/news-events/news-releases/nih-genome-sequencing-program-targets-genomic-bases-common-rare-disease für weitere details.

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