Eine neue Studie veröffentlicht in die American Journal of Human Genetics zeigt die weiterhin wichtige Beiträge aus dem Center for Pediatric Genomic Medicine am Children ‚ s Mercy Hospital in Kansas City, Mo.

Neue Pädiatrische mitochondriale syndrome identifiziert, die mit der Entdeckung des CLPB-Gens

Die Studie beschreibt eine neue Pädiatrische mitochondrialen Syndroms und der Entdeckung des Verantwortlichen Gens, genannt CLPB.

Dr. Carol Saunders und Ihr team eine Partnerschaft mit Kollegen in Dänemark zu berichten, Ihre gemeinsamen Erkenntnisse basierend auf der gen-Kartierung und die exom-Sequenzierung in fünf Kindern mit CLPB-Erkrankungen. Diese Patienten hatten auffallend ähnlichen klinischen befunden einschließlich Katarakt, schwere Psychomotorische regression während der fieberhaften Episoden, Epilepsie, Neutropenie mit häufigen Infektionen, Harn-Ausscheidung von 3-methylglutaconic aciduria und Tod in der frühen kindheit.

„Diese Forschung unterstreicht einmal mehr die macht der genomischen Medizin in der Diagnose und Entdeckung von seltenen pädiatrischen Bedingungen“, sagte Saunders, klinische Labor-Direktor des Center for Pediatric Genomic Medicine“, In diesem Fall, haben wir festgestellt, eines der vielen Gene, CLPB, involviert in der mitochondrialen Krankheiten. Diese Ergebnisse unterstreichen die Bedeutung der Grundlagenforschung in der Charakterisierung der menschlichen CPLB gen-Funktion und wird den Weg ebnen für die Diagnose des anderen Patienten.“

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