Autismus-Spektrum-Störungen (ASDs) sind charakterisiert durch eine gestörte soziale Interaktion und repetitive Verhaltensweisen, oft begleitet durch abnorme Reaktionen auf sensorische Reize. ASD ist in der Regel gedacht, die durch Defizite in der Entwicklung des Gehirns, aber eine Studie an Mäusen, veröffentlicht in der Zelle, legen nun nahe, dass zumindest einige Aspekte der Störung – einschließlich der Frage, wie Berührung wahrgenommen wird, Angst und soziale Auffälligkeiten – verbunden sind, um Mängel in einem anderen Bereich des Nervensystems, der peripheren Nerven finden wir überall in den Gliedmaßen, Ziffern und andere Teile des Körpers, die kommunizieren, die sensorische Informationen an das Gehirn.

„Eine zugrunde liegende Annahme war, dass ASD ist ausschließlich eine Krankheit des Gehirns, aber wir haben festgestellt, dass möglicherweise nicht immer der Fall sein“, sagt senior-Autor David Ginty, ein Professor von Neurobiologie an Harvard-Medizinischer Fakultät und ein Howard Hughes Medical Institute Investigator. „Fortschritte in der Maus-Genetik machen es möglich für uns, um zu studieren Genen in Verbindung mit ASD durch die Veränderung Sie nur in bestimmten Typen von Nerven-Zellen und Untersuchung der Auswirkungen.“

In der neuen Studie, die Forscher untersucht die Auswirkungen von gen-Mutationen bekannt, die im Zusammenhang mit ASD und Menschen. Insbesondere konzentrierten Sie sich auf Mecp2, die bewirkt, dass das Rett-Syndrom, eine Erkrankung, die Häufig assoziiert mit ASD, und Gabrb3, das ist auch verwickelt in ASD. Sie sah in zwei anderen Genen verbunden ASD-ähnliche Verhaltensweisen, die als gut.

Diese Gene sind vermutlich wichtig für die normale Funktion der Nervenzellen, und frühere Studien haben verknüpft diese Mutationen zu Problemen mit der synaptischen Funktion – wie Nervenzellen miteinander kommunizieren.

Maus-Studie schlägt vor, dass Autismus ist nicht nur eine Krankheit des Gehirns

„Obwohl wir wissen, dass über mehrere Gene, die mit ASD, eine Herausforderung und ein großes Ziel war herauszufinden, wo im Nervensystem die Probleme, die auftreten,“ Ginty sagt. „Durch die Konstruktion von Mäusen, die diese Mutation nur in Ihren peripheren sensorischen Neuronen, die erkennen leichte Berührung Reize einwirken auf die Haut, haben wir gezeigt, dass Mutationen gibt es sowohl notwendig als auch ausreichend für die Erstellung von Mäusen, die mit einer abnormen überempfindlichkeit zu berühren.“

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