Eine mutation in einem gen namens SIGMAR1 ist im Zusammenhang mit der Entwicklung der juvenile Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), auch bekannt als Lou-Gehrig-Krankheit. Wissenschaftler aus dem Königreich Saudi-Arabien (KSA) schreiben Sie darüber, wie Sie fanden heraus, dass die gen-Variante beeinflusst Rezeptoren, die Einfluss auf Motorische Neuronen und die Entwicklung der Krankheit in einem Papier veröffentlicht werden soll heute, 12 August, in den Annalen von Neurologie. Sie schlagen vor, den rezeptor, bekannt als Sigma-1, konnte ein potenzielles Ziel für therapeutische Medikamente.

Die ALS ist eine progressive, neurodegenerative Erkrankung, die Angriffe motorischen Neuronen, die Zellen im Gehirn und Rückenmark Steuern die willkürliche Bewegung. Als die Krankheit fortschreitet, die Muskeln schwächer werden, was zu einer Lähmung und schließlich zum Tod als Folge von Atemstillstand.

ALS tritt zwischen 1 und 3 pro 100.000 der Bevölkerung. 9 von 10 Fällen nicht haben eine Familiengeschichte der Krankheit, dies ist bekannt als sporadische ALS. In den übrigen Fällen gibt es eine Geschichte von mindestens einem anderen Familienmitglied mit der Krankheit, und dies ist bekannt als familiäre ALS.

Juvenile ALS ist selten und erscheint zunächst unter dem Alter von 25 Jahren. Professor Stephen Hawking, der bekannte Physiker, wurde diagnostiziert mit juveline ALS wenn er 21 Jahre alt war.

Frühere Studien haben gefunden, Gene verbunden ALS beispielsweise eine mutation des SOD1-Konten für 20% der familiären und 5% der sporadischen ALS, und Mutationen in ALS2 und SETX haben auch gesehen worden in juvenile ALS.

Für diese Studie leitende Ermittler Dr. Amr Al-Saif aus dem King Faisal Spezialist Hospital and Research Center in Riyadh, Saudi-Arabien und Kollegen, zugeordnet der DNA und sequenziert die Gene von vier Personen aus einer Familie mit ALS, wer war die Diagnose juvenile ALS.

Sie fanden betroffenen Personen hatten zwei Kopien einer mutation SIGMAR1, die Auswirkungen auf das codierte protein, Sigma-1-rezeptor.

Weitere Untersuchungen ergaben, dass Zellen, die mit protein, codiert durch die mutierten gene wurden eher zu Begehen „Selbstmord“ (das waren Sie weniger widerstandsfähig gegen die Apoptose, oder programmierter Zelltod), wenn der Teil der Zelle, in der sich der rezeptor befindet (das endoplasmatische Retikulum), gerieten Sie unter stress.

Al-Saif sagte:

„Unsere Ergebnisse unterstreichen die wichtige Rolle von Sigma-1-Rezeptoren in motorischen neuron-Funktion und Krankheit.“

Frühere Studien haben bereits gezeigt, Sigma-1-Rezeptoren eine Rolle beim Schutz von Neuronen, und Tierversuche haben gezeigt, dass, wenn das gen ausgeschaltet ist, es schwächt die Motorsteuerung.

„Weitere Untersuchung gerechtfertigt ist, zu entdecken, potentielle therapeutische targets für ALS,“ sagte Al-Saif.

Geschrieben von Catharine Paddock PhD

Juvenile ALS, Lou-Gehrig-Krankheit Gen-Mutation Identifiziert

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