Wie unsere Milliarden-Jahre alten cousin, der Bäckerhefe, offenbaren kann-mehr zuverlässig als führende algorithmen-ob eine genetische mutation ist tatsächlich schädlich.

Es ist einfacher als je zuvor, um die Sequenz unserer DNA, aber die ärzte können noch nicht genau sagen, aus unserer Genome, welche Krankheiten könnte uns widerfahren. Professor Fritz Roth ist die Einstellung um dies zu ändern, gehen Sie zu Grundlagen-unsere Milliarden-Jahre alten cousin, der Bäckerhefe.

Durch die Prüfung der Auswirkungen von menschlichen Mutationen in Hefe, Roth, Forschungsgruppe an der Universität von Toronto Donnelly Centre for Cellular and Biomolecular Research und die Lunenfeld-Tanenbaum Research Institute war in der Lage zu identifizieren, die schädlichen Veränderungen in der DNA besser als die führenden algorithmen. Das ultimative Ziel seines Ansatzes detailliert in der aktuellen Ausgabe der Genom-Forschung ist die Schaffung von „look-up-tables“ der schädlichen Mutationen, um zu helfen ärzte diagnostizieren Patienten genauer.

Der Grund unserer Genome bleiben undurchdringlich ist die große Menge der genetischen Vielfalt unter uns. Der drei Milliarden DNA-Buchstaben des Genoms, drei Millionen sind unterschiedlich zwischen zwei Menschen. Die überwiegende Mehrheit dieser Unterschiede, die auch als genetische Varianten, haben keinen Einfluss auf unser Leben. Aber einige Varianten verändern die Proteine, die molekularen Maschinen, die nicht viel von der Arbeit, die in unseren Zellen-und das könnte zu Krankheiten führen.

Hefe gegen die Maschine: backhefen, könnte zur Verbesserung der Diagnose

„Wenn wir wollen, zu interpretieren, Menschen, die persönliche Genome, dann müssen wir eine Möglichkeit zu wissen, ob Varianten, die eine Beschädigung des Gens, Sie sind in“, sagt Roth, der auch ein professor in der Abteilung für Molekulare Genetik und co-Direktor des Canadian Institute for Advanced Research, Genetische Netzwerke Programm.

Derzeit der einzige Weg, um vorherzusagen, schädlichen Mutationen, für die meisten Gene ist durch rechnerische Methoden. Für einige Gene, jedoch schädlichen Mutationen erkannt werden können mit Hilfe von Hefe. Das internationale team unter der Leitung von Roth hat eine Kopf-Vergleich auf der Hefe gegen die Maschine zu sehen, welcher Ansatz besser abgeschnitten bei der Suche nach krankheitsauslösenden Mutationen.

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