Viele genetische Variationen erhöhen das Risiko für Schizophrenie sind selten, machen es schwierig, die Studie, Ihre Rolle in der Krankheit. Um dies zu überwinden, der Psychiatrischen Genomics-Konsortiums, eine internationale team unter der Leitung von Jonathan Sebat, PhD, an der University of California San Diego School of Medicine, analysiert die Genome von mehr als 41.000 Menschen in der größten Genom-weiten Studie Ihrer Art bisher. Ihre Studie, veröffentlicht in Nature Genetics, zeigt verschiedene Regionen des Genoms, wo Mutationen erhöht Schizophrenie-Risiko zwischen vier – und 60-Fach.

Diese Mutationen, bekannt als copy number Varianten, sind Deletionen oder Duplikationen von DNA-Sequenz. Ein copy number Variante möglicherweise beeinflussen Dutzende von Genen, oder es kann stören oder duplizieren eines einzelnen Gens. Diese Art von variation kann zu erheblichen Veränderungen des Genoms führen und psychiatrische Erkrankungen, sagte Sebat, professor und Chef der Beyster Center for Genomics von Neuropsychiatrischen Erkrankungen an der UC San Diego School of Medicine. Sebat und andere Forscher zuvor festgestellt, dass relativ große Kopienzahl-Varianten treten häufiger bei Schizophrenie als in der Allgemeinbevölkerung.

In dieser neuesten Studie, Sebat zusammen mit mehr als 260 Wissenschaftler aus aller Welt, Teil des Psychiatrischen Genomics-Konsortiums, zu analysieren, das Erbgut von 21,094 Menschen mit Schizophrenie und 20,227 Menschen ohne Schizophrenie. Sie fanden acht Orten im Genom mit copy number Varianten im Zusammenhang mit dem Schizophrenie-Risiko. Nur ein kleiner Bruchteil der Fälle (1,4 Prozent) trug diese Variante an. Die Forscher fanden auch, dass diese copy number Varianten traten häufiger in Genen, die in die Funktion von Synapsen, den verbindungen zwischen den Gehirnzellen, übertragen die Chemische Nachrichten.

Mit seiner großen Stichprobengröße dieser Studie hatte die Kraft zu finden, copy number Varianten mit großen Auswirkungen, die auftreten, in mehr als 0,1 Prozent der Schizophrenie-Fälle. Jedoch, die Forscher sagte, Sie fehlen noch viele Varianten. Weitere Analysen werden benötigt, um zu erkennen, Risiko Varianten mit kleineren Effekten, oder ultra-seltene Varianten.

„Diese Studie ist ein Meilenstein, der zeigt, was große Kooperationen in der psychiatrischen Genetik erreichen kann,“ Sebat sagte. „Wir sind zuversichtlich, dass die Anwendung dieses gleichen Ansatz, um eine Menge von neuen Daten werden uns helfen, entdecken Sie zusätzliche genomische Variationen und Identifizierung spezifischer Gene, die eine Rolle spielen bei der Schizophrenie und anderen psychiatrischen Erkrankungen.“

Artikel: Beitrag von Kopienzahl-Varianten, die Schizophrenie aus einer Genom-weiten Studie von 41,321 Themen, CNV und die Schizophrenie-Arbeitsgruppe des Psychiatric Genomics Consortium, Nature Genetics, doi:10.1038/ng.3725, online veröffentlicht 21. November 2016.

Größte Studie seiner Art findet seltene genetische Varianten verbunden mit Schizophrenie

Schreibe einen Kommentar

Deine E-Mail-Adresse wird nicht veröffentlicht. Erforderliche Felder sind mit * markiert.