Eine Studie, durchgeführt vom Laboratoire Neurobiologie des Interactions Cellulaires et Neurophysiopathologie (CNRS/Aix-Marseille Université), in Zusammenarbeit mit Klinikern aus Marseille Öffentlichen Krankenhäusern (AP-HM) und Wissenschaftler vom Salk Institute in San Diego (USA), hat gezeigt, ein neues gen, spielt eine entscheidende Rolle während der frühen Entwicklung von Menschen und deren unter-expression induzieren können bestimmte autistische Züge hat. Diese Arbeit ist veröffentlicht in der Molekularen Psychiatrie.

Das Verständnis der Mechanismen, die zugrunde liegen, Autismus-Spektrum-Störungen (ASD), die sich auf 7,6 Millionen Menschen nach Angaben der World Health Organization, ist eine große Herausforderung. Zeichnet sich durch heterogene Symptome und eine multifaktorielle Herkunft, die diese komplexe Erkrankung entwickelt sich während der Entwicklung des Gehirns. Die Wissenschaftler somit entschied sich für das Studium der Erwachsenenbildung olfaktorische Stammzellen, die als Indikatoren für die frühen Phasen der Ontogenese um zu bestimmen, neue Gene, die in dieser Krankheit. Leicht erreichbar von nasalen Biopsien, diese Zellen – die gehören zu Nervengewebe und kann zur Differenzierung in Neuronen, bilden ein Interessantes Modell zu identifizieren, die Gene und Proteine, deren expression dereguliert bei Patienten mit ASD.

Das team entdeckt, dass das gen für die Codierung MOCOS (Molybdenum Cofactor Sulfurase) – Enzym wurde unter-ausgedrückt in Stammzellen aus neun von elf der ASD Erwachsenen untersucht. Diese unter-expression war besonders interessant, denn obwohl Hunderte von Gene wurden bereits identifiziert, die für Ihre mutmaßlichen Rollen bei autistischen Störungen, jeder allein kann im besten Fall nur erklären 1% der Fälle.

Bis jetzt, die MOCOS protein war bekannt für seine Rolle im Purin-Metabolismus, die vor allem das führt zu die Produktion von Harnsäure. Durch seine Beteiligung in diesem chemischen Weg, MOCOS ist gedacht, um aktiv in die Prozesse der Immunität und Entzündung, sowie bei der Zerstörung von freien radikalen, aber bis jetzt war es nicht bekannt, eine Rolle zu spielen bei der zerebralen Ebene. Die ersten Ergebnisse der Studie dennoch darauf hinweisen, dass dieses Enzym möglicherweise anderen, bisher unbekannten Funktionen, so die Wissenschaftler den Fokus auf die Folgen einer Deregulierung von MOCOS-Synthese.

Fehlende Stück Oberflächen in das Rätsel des Autismus

Die Analyse von verschiedenen Geweben nachgewiesen MOCOS-expression in den Zellen des Gehirns und des Darmes von mehreren Arten, namentlich der C. elegans-Wurm und Säugetiere. In diesen verschiedenen Organismen, unter expression des Enzyms induzierte überempfindlichkeit gegen oxidativen stress (z.B. die Toxizität von freien radikalen), eine kleinere Anzahl von Synapsen und abnorme neurotransmission durch eine Reduzierung der Anzahl der Vesikel tragen Neurotransmitter.

Im Hinblick auf das Vorhandensein von MOCOS in vielen Organen und deren Beteiligung an zahlreichen biologischen und neurobiologischen Funktionen, seine Dysfunktion klar entspricht die Heterogenität der Symptome, die Auswirkungen auf die Patienten mit ASD. Die Beteiligung dieses Enzyms in der Anfälligkeit für oxidativen stress, die Häufig beobachtet worden, autistische Kinder, dessen Verband mit Magen-Darm-Krankheiten, die Häufig mit autistischen Störungen und Ihre Rolle in Nerven-Entwicklung und neurotransmission, dass es ein Idealer Kandidat für die Deregulierung der Meinungsfreiheit zu führen, um die abnorme Entwicklung des Gehirns beobachtet, in ASD.

Das Ziel ist nun die Identifizierung der Moleküle regulieren die expression dieses Gens upstream, und diejenigen, die in Wechselwirkung mit dem Enzym, zu verstehen, Ihre Verhaltensweisen und bestimmen, wie normal MOCOS-expression wiederhergestellt werden konnte.. Die mögliche Beteiligung dieses proteins in anderen Funktionen muss auch geklärt werden. Das Labor, in dem diese Entdeckung gemacht wurde, ist nun die Planung für die Studie Mäuse, die mit Defekten MOCOS-expression um zu analysieren, wie das Enzym und seine Regulatoren Einfluss auf die Entwicklung des Nervensystems. Diese neue Studie soll helfen, Licht auf, wie das Gehirn bei ASD-Patienten etablieren abnorme verbindungen, während enthüllt neue klinische und biologische Störungen bei diesen Patienten. Diese Arbeit daher öffnet neue Wege für die Forschung und bietet eine Möglichkeit zu verstehen, die Rollen von MOCOS und seine Regulatoren. Dies sollte langfristig dazu führen, daß die Entwicklung von Therapeutika und neue diagnostische Methoden.

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