Autismus-Spektrum-Störungen (Asd) sind eine Gruppe von hoch vererbbare Verhaltensstörungen darstellen, die wichtigsten persönlichen und der öffentlichen Gesundheit. Patienten mit ASDs haben leichte bis schwere Schwierigkeiten in der Kommunikation, repetitive Verhaltensweisen und sozialen Herausforderungen. Solche Störungen erheblich Herausforderung eine individuelle Fähigkeit zur Durchführung von täglichen Aktivitäten und normal zu funktionieren in der Gesellschaft. Derzeit gibt es sehr wenige Behandlungsmethoden, die effektiv behandeln ASDs.

In Anerkennung des Bedarfs, um besser zu verstehen, die Biologie, die produziert ASD-Symptome, Wissenschaftler an der Duke-NUS Medical School (Duke-NUS) und der National Neuroscience Institute (NNI), Singapur, haben sich zusammengetan und identifiziert einen neuen Mechanismus, der möglicherweise links abnorme Entwicklung des Gehirns, um die Ursache des ASDs. Dieses neue wissen wird Ihnen helfen zu verbessern die Diagnose und Entwicklung von therapeutischen Interventionen für ASDs.

In der Studie, veröffentlicht in der Fachzeitschrift eLife, co-senior-Autoren Assistant Professor Shawn Je von der Duke-NUS und Assistant Professor Zeng Li von NNI haben gezeigt, wie eine Gehirn-spezifische microRNA (miR-128) spielt eine wichtige Rolle bei der Entstehung von abnormen Entwicklung des Gehirns. MicroRNAs sind kleine Moleküle, die die Regulierung der Genexpression in menschlichen Körper, um sicherzustellen korrekte zelluläre Funktionen. Obwohl es bekannt war, dass die miR-128 ist falschreguliert bei einigen Patienten mit Autismus, was das bedeutet und wie es funktioniert, war bislang nicht bekannt.

Die Duke-NUS-und NNI-team zeigte, dass miR-128 Ziele ein protein mit der Bezeichnung PCM1, die wichtig für die Zellteilung von neuronalen Vorläuferzellen (NPCs). NPCs, die während der frühen Entwicklung des Gehirns haben zwei Schicksale – entweder Sie bleiben als NPCs Unterziehen und selbst-Erneuerung oder werden Neuronen durch Differenzierung. Die dysfunktionale regulation von PCM1 von falschreguliert miR-128 beeinträchtigt die Entwicklung des Gehirns, die zugrunde liegen kann Größe des Gehirns Veränderungen in Menschen mit Asd.

„Zum ersten mal haben wir es geschafft zu zeigen, dass miR-128 ist ein Mechanismus, der regelt, dass die frühe neuronale Verhalten während der Entwicklung des Gehirns“, sagte Asst Prof Je, aus den Neurowissenschaften und Verhaltensstörungen (NBD) – Programm an der Duke-NUS. „Auf diesem Mechanismus kann die Antwort auf die diagnose und Behandlung von ASDs, die verursacht werden durch abnorme Entwicklung des Gehirns.“

Asst Prof Li, von den Neuralen Stammzellen im Labor bei NNI, Hinzugefügt, „Diese wichtige Studie schlägt ein link zwischen einem Schlüssel neurologische Krankheit, gene und regulation von microRNAs im Gehirn. Allerdings sind wir gerade erst anfangen zu verstehen, wie falschreguliert miR-128-Ausdruck kann dazu führen, dass unsere Gehirn-Aktivitäten zu schief gehen, und viel mehr Arbeit getan werden muss.“

In einer separaten Studie bislang noch nicht veröffentlicht, dieses team mit Professor Steve Rozen, aus dem NBD-Programm an der Duke-NUS, identifiziert viele neue Mutationen in den PCM1 gene von ASD-Patienten von next-generation-Sequenzierung. Die künftige Arbeit zu korrelieren diese Mutationen mit funktionellen Konsequenzen in der Entwicklung des Gehirns sollten nicht nur das Verständnis von, wie Autismus verursacht, sondern ermöglichen auch eine genauere Diagnose von Autismus und anderen ASDs.

Erklären Autismus

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