Whole-genome-Sequenzierung gefunden Risiko für seltene genetische Krankheit, in 1 von 5 in der Regel gesunde Patienten in der Primärversorgung. Die Mehrheit der Menschen, Erkenntnisse, die nicht im Zusammenhang mit klinischen Merkmale der Erkrankung bei den Patienten, sondern aufgefordert, einige erhöhten Kosten für die evaluation. Während einige Hausärzte können in der Lage sein zu verwalten, genomische Informationen angemessen, Befunde konnte prompt erhöhten Gesundheits-Verwendung mit begrenztem klinischen Wert. Die Ergebnisse einer pilot-randomisierte Studie veröffentlicht in den Annalen der Internen Medizin.

Whole-genome-Sequenzierung umfasst die Bewertung die DNA eines Patienten zu identifizieren, die das Risiko für genetische Bedingungen und nicht diagnostizierten Erkrankungen. Viele Gesundheitssysteme in Richtung größere Verbreitung von klinischen Sequenzierung mit der Hoffnung auf die Vorhersage und Vorbeugung von Krankheiten. Die Sorge ist, ob Hausärzten, die nicht Genetiker werden in der Lage sein zu verwalten, genomische Informationen entsprechend, oder, wenn das hinzufügen Sequenzierung standard-Grundversorgung führen wird, um Patienten die Angst und erhöhten Gesundheits-Gebrauch und Kosten.

Forscher von Brigham and Women s Hospital und der Harvard Medical School, zusammen mit Kollegen an der Baylor College of Medicine, führte die erste randomisierte Studie zur Untersuchung der Auswirkungen von whole-genome sequencing in gesunden primären Pflege-Patienten. Hundert Teilnehmer wurden zufällig zugewiesen erhalten eine Familiengeschichte Bericht allein (n = 50) oder in Kombination mit einem ganz-Genom-Sequenzierung-Bericht (n = 50). Sie fanden heraus, dass etwa 22 Prozent der in der Regel gesunden Erwachsenen Patienten mit gesamte Genom-Sequenzierung Ergebnisse hatte eine bisher unbekannte Variante mit potentiellen Risiko für eine seltene mendelschen Krankheit. Jedoch nur etwa 4 Prozent hatten eine klinisch relevante Abweichung, bezogen auf eine Variante. Grundversorgung ärzte waren in der Regel in der Lage zu verwalten, die Ergebnisse entsprechend. Forscher fanden auch, dass whole-genome-Sequenzierung nicht scheinen verursachen Patienten mit Angst-oder depression, sondern erhebliche Anteile von Patienten in beiden Gruppen berichteten die Gesundheit Verhalten änderungen in Bezug auf die Ergebnisse, die Sie erhalten. Die Kosten für die Gesundheitsversorgung in den 6 Monaten nach der Unterrichtung, gemittelt über $300 mehr pro patient für diejenigen, die in der sequenzierten Gruppe.

Während die Ergebnisse sind vielversprechend, die Ermittler vermuten, dass weitere Forschung mit größeren Fallzahlen und längeren follow-up benötigt wird, um zu bestimmen, ob und wie whole genome sequencing integriert werden können, in der Betreuung von gesunden Personen.

Artikel: Die Auswirkungen von Whole-Genome-Sequenzierung auf die Grundversorgung und die Ergebnisse von Gesunden Erwachsenen Patienten: Eine Pilot-Randomisierte Studie, Jason L. Vassy, MD, MPH, SM

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