Penn State University haben Wissenschaftler entdeckt eine neuartige drug-target und haben gerettet funktionelle Defizite im menschlichen Nerven-Zellen aus Patienten mit Rett-Syndrom, eine schwere form von Autismus-Spektrum-Störung. Die Forschung, geführt von Gong Chen, professor der Molekularbiologie und der Verne M. Willaman Chair in Life Sciences an der Penn State, könnte zu eine neue Behandlung für Rett-Syndrom und anderen Formen von Autismus-Spektrum-Störungen. Ein Papier beschreibt die Forschung wird veröffentlicht in der online Early Edition der Fachzeitschrift Proceedings of the National Academy of Sciences.

„Das aufregendste Teil dieser Forschung ist, dass es direkt verwendet menschliche Neuronen, die ursprünglich von Rett-Syndrom-Patienten als klinisch relevanten Krankheits-Modell zu untersuchen, die zugrunde liegenden Mechanismus,“ sagte Dr. Chen. „Also, das neue Medikament Ziel entdeckt in dieser Studie könnte direkte klinische Auswirkungen bei der Behandlung des Rett-Syndrom und möglicherweise auch für andere Autismus-Spektrum-Störungen als gut.“

Die Forscher differenzierten Stammzellen, die aus Hautzellen von Patienten mit Rett-Syndrom in Nervenzellen, könnte untersucht werden, im Labor. Diese Nerven-Zellen tragen eine mutation in dem gen MECP2, und solche gen-Mutationen sind vermutlich die Ursache der meisten Fälle von Rett-Syndrom. Die Forscher entdeckten, dass diese Nervenzellen fehlte ein wichtiges Molekül, KCC2, das ist entscheidend für die normale Nerven-Zell-Funktion und Gehirn-Entwicklung.

„KCC2 steuert die Funktion der neurotransmitter GABA in einer kritischen Zeit während der frühen Entwicklung des Gehirns“, sagte Chen. „Interessanterweise, wenn wir KCC2 zurück in Rett-Neuronen, die GABA-Funktion wieder normal. Wir sind deshalb der Meinung, dass die Erhöhung KCC2-Funktion bei Patienten mit Rett-Syndrom kann dazu führen, dass potenzielle neue Behandlung.“

Die Entdeckung einer neuen Droge Ziel führen könnten, um neuartige Behandlung für schwere Autismus

Die Forscher zeigten auch, dass die Behandlung von erkrankten Nervenzellen, die mit insulin-like growth factor 1 (IGF1) erhöht das Niveau von KCC2 und korrigiert die Funktion der GABA-neurotransmitter. IGF1 ist ein Molekül, das gezeigt worden ist, um die Symptome zu lindern, die in einem Mausmodell des Rett-Syndrom und ist Gegenstand einer Laufenden phase-2-Studie zur Behandlung der Krankheit in den Menschen.

„Der Befund, dass IGF1 retten kann die gestörte KCC2-Ebene in Rett-Neuronen ist nicht nur wichtig, weil es bietet eine Erklärung für die Wirkung von IGF1,“ sagte Xin Tang, ein student im Aufbaustudium in Chens-Labor und der erste Autor aufgeführt von dem Papier“, sondern auch, weil es die Möglichkeit eröffnet, finden mehr kleine Moleküle handeln kann auf KCC2 zur Behandlung von Rett-Syndrom und anderen Autismus-Spektrum-Störungen.“

Neben Chen und Tang, die Forschungs-team gehören auch Julie Kim, Li Zhou, Lei Zhang und Zheng Wu an der Penn State

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